Колобома – причины, симптомы, диагностика и лечение


Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Колобома

Колобома

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

Причины

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Другие причины

Спровоцировать возникновение данного патологического процесса могут следующие факторы:

  • инфицирование беременной цитомегаловирусом на первом триместре беременности;
  • наследственная предрасположенность;
  • нарушение гормонального фона;
  • интоксикация плода;
  • синдром Дауна, Патау или Эдвардса;
  • трисомия.

синдром Дауна

Наследование колобомы глаза чаще всего происходит по аутосомно-доминантному типу, колобома радужки также может иметь аутосомно-рецессивный тип наследования. Приобретенная форма патологии встречается реже и может возникать по таким причинам:

  • травмы органов зрения;
  • некроз тканей, рубцевание глазного яблока;
  • онкологические процессы;
  • неудачно проведенная иридэктомия или другая операция на глазах.

Причины развития колобомы глаза могут быть разнообразными, установить точный механизм возникновения патология удается не всегда.

Такой дефект редко сочетается с другими глазными заболеваниями.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

синдромами Гольденхара

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Другие признаки

Основным проявлением колобомы является внешний дефект глаза в виде замочной скважины или груши, сужающейся к низу. При патологии врожденной формы зрачок сокращается, но нужного размера не достигает. Приобретенная колобома сопровождается нарушением сокращения зрачка. При таком заболевании зрительные функции нарушаются незначительно, но развивается ослепление, при котором нарушается способность глаза регулировать количество проходящих световых лучей. Клиническая картина может отличаться в зависимости от формы патологического процесса и степени поражения.

Основным проявлением колобомы

Во всех случаях патология сопровождается такими симптомами:

  • повышенная чувствительность к свету;
  • быстрая утомляемость глаз;
  • дискомфорт, болезненность в глазах;
  • ритмичные непроизвольные подергивания зрачка;
  • нарушение аккомодационной функции;
  • отсутствие четкости видимого изображения.

При таком дефекте человек жалуется на ухудшение качества зрения, раздвоение и размытость предметов, а также головокружения. Иногда формируется скотома – слепое пятно, из-за которого выпадает часть поля зрения. Изолированная форма болезни протекает бессимптомно, первые признаки обычно возникают при разрывах, отслоении сетчатки.

Независимо от формы патологического процесса наблюдается выраженный косметический дефект, который нередко приводит к появлению психологических проблем, комплексов.

Классификация

В зависимости от того, какая часть глаза повреждена, в офтальмологии выделяют несколько разновидностей колобомы:

  1. Радужная. Это самая распространенная форма заболевания, при которой поражается часть радужной оболочки, чаще всего в нижнем отделе. Чаще всего поражается один орган зрения.
  2. Колобома хориоидеи. Происходит повреждение сосудистой оболочки глаза, чаще всего дефект образуется в нижней части. Колобома сосудистой оболочки – это частая разновидность болезни, не поддающаяся лечению.
  3. Ресничная. Отсутствует часть ресничного тела, наблюдается нарушение аккомодации глаза.
  4. Колобома хрусталика. Редкая форма патологии, при которой происходит деформация хрусталика, нарушается процесс преломления световых лучей. Иногда сопровождается косоглазием и гетерохромией.
  5. Колобома зрительного нерва. Одна из самых редких форм, при которой происходит деформация нерва, его сосок приобретает неправильную форму, на пораженном участке наблюдаются углубления и выемки.
  6. Колобома век. При такой форме отсутствует часть века. Дефект обычно имеет форму треугольника или месяца, его размеры могут быть различными. В большинстве случаев поражается только верхнее веко одного глаза.

Колобома век

С учетом степени распространения патологического процесса можно выделить следующие разновидности заболевания:

  • односторонняя – поражен только один орган зрения;
  • двухсторонняя – колобома диагностируется на обоих глазах;
  • изолированная – поражена отдельная часть оболочки, дополнительных дефектов не наблюдается;
  • комбинированная – дефект распространяется сразу на несколько оболочек (радужка и сетчатка);
  • полная – поражаются все слои глаза.

По месту локализации также выделяют типичную (дефект размещен в нижнем квадранте со стороны носа) и атипичную (поражается любой другой отдел) колобому зрачка.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

Диагностика колобомы

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Способы диагностики

В большинстве случаев диагностика колобомы не представляет трудностей, так как сопровождается выраженным косметическим дефектом, заметным невооруженным глазом. Для подтверждения диагноза и определения формы патологии могут назначаться следующие диагностические мероприятия:

  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • оптическая когерентная томография;
  • УЗИ глазного яблока.

УЗИ глазного яблока.

Если дефект располагается глубоко на заднем полюсе глазного яблока и не может быть диагностирован с помощью вышеперечисленных способов, то проводится КТ или МРТ, позволяющие обнаружить точное место локализации проблемы. Иногда назначается гистологический анализ.

Если у врача имеются подозрения на наследственный характер патологии, то дополнительно осуществляется обследование близких родственников.

Осложнения

  • Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.
  • Отслойка сетчатки.
  • В случае, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

Лечение колобомы

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Методы лечения

На основании результатов обследования подбирается тактика лечения, которая зависит от разновидности и степени обширности патологического явления. Если дефект имеет врожденный характер, отличается незначительными размерами и не отражается на качестве зрения, то хирургическое вмешательство не проводится, повреждение устраняется с помощью оптической коррекции. Врожденная колобома у новорожденных малышей может лечиться с помощью медикаментозной терапии, состоящей из следующих медикаментов:

  • антисептические средства;
  • витаминизированные препараты;
  • мази-керапротекторы.

Такие лекарства способствуют питанию органов зрения, улучшают зрительные функции, но не избавляют от косметического дефекта. При выраженном дефекте проводится оперативное вмешательство, суть которого заключается в создании коллагенового каркаса, предупреждающего прогрессирование патологии. Также врач может сшить между собой здоровые участки поврежденной оболочки, придавая ей правильную форму.

мази-керапротекторы
мази-керапротекторы

Метод терапии может отличаться в зависимости места локализации дефекта:

  • хрусталик – проводится его удаление и последующая установка интраокулярной линзы;
  • веко – осуществляется блефаропластика;
  • колобома дзн – лазерная коагуляция;
  • радужка – перитомия, коллагенопластика.

Некоторые современные клиники проводят эксперименты по введению в пораженный участок глаза нерассасывающихся компонентов, однако такой метод лечения находится только на стадии испытаний. Единственным верным методом устранения колобомы на сегодняшний день является хирургическое вмешательство.

Своевременно проведенная операция позволяет устранить дефект, улучшить зрение и предотвратить появление таких осложнений, как отслойка сетчатки, заворот век, вторичный конъюнктивит или слепота.

Хирургическое лечение

  • пластическая операция ( удаляется сшиванием );
  • фотокоагуляция — назначается при осложненном поражении зрительного нерва;
  • протезирование – замена дефектного хрусталика ;
  • коллагенопластика для препятствия увеличению выпуклости глазного яблока;
  • пластика век;
  • блефаропластика применяется при колобоме век.

коллагенопластика

Медикаментозное лечение

  • Капли-слезозаменители;
  • при глаукоме обязателен прием препаратов, которое снижает внутриглазное давление;
  • при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий;
  • при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы;
  • для поддерживающей терапии назначается использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав: листья черники, ромашка, липа.

Коллагенопластика

Из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, который препятствует увеличению глазного яблока, в дальнейшем, увеличению дефекта.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Прогноз и профилактика

Прогноз

Колобома, как правило, протекает благоприятно: не создает проблем для жизни и трудоспособности. Иногда при прогрессировании (увеличении площади дефекта) зрение может значительно ухудшаться вплоть до слепоты.

Осложнения чаще бывают при сочетанном поражении нескольких структур глаза. Часто развивается отслойка сетчатки.

Колобома радужки – проблема, которая далеко не всегда требует оперативного лечения. Если дефект не мешает жить, не нарушено зрение, нет психологического дискомфорта, то можно прожить всю жизнь, не беспокоясь о последствиях.

Профилактика

Относительно врожденной формы заболевания, к сожалению, нет специфических профилактических мероприятий. В целом же рационально соблюдать общие рекомендации:

  1. беречь органы зрения от травм, термических и химических ожогов.
  2. не злоупотреблять алкоголем, исключить наркотические средства.
  3. проводить профилактику офтальмологических заболеваний.
  4. если есть хронические болезни, то четко следовать рекомендациям врача для исключения рецидива.

Не лишним будет систематически проходить профилактический осмотр у офтальмолога для ранней диагностики болезней или их предотвращения.

Заключение

Болезнь колобома может быть как врожденной так и приобретенной с травмами. Проявляется с такими болезнями как : заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).

Колобома века на фоне других пороков развития у мужчины

Эту болезнь можно лечить в основном хирургическим путем, в некоторых случаях назначается медикаментозное лечение. Люди болеющие этой болезнью носят солнцезащитные очки либо линзы.

Во время обнаружив болезнь, возможно ее лечение до полного выздоровления, главное не запускать!

Колобома: видеоматериал

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *